|
 Цистиноз — наследственное заболевание, обусловленное первичным нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в органах и тканях, в том числе почках, приводящее к развитию тяжелой нефропатии с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной Б-резистентного рахита.
Цистиноз развивается в следствии недостаточности фермента цистин-редуктазы, восстанавливающего цистин в цистеин. В связи с этим происходит накопление цистина в различных органах, который легко кристаллизуется.
При этом наблюдается как вне-, так и внутриклеточное отложение цистина, преимущественно в ретикулогистиоцитарных клетках, а также в роговице, костном мозге. В почках имеет место накопление цистина в интерстиции и клетках проксимального канальца, в результате нарушаются процессы реабсорбции.
Гистологически выявляется значительная дезорганизация (дегенерация) эпителия проксимальных отделов канальцев с уплощением базальной мембраны. Наблюдаются интерстициальный фиброз, местами участки круглоклеточной инфильтрации и отложение кристаллов цистина. Клубочки часто также изменены, наблюдается их гиалиноз.
Цистинозом болеют в основном дети раннего возраста. Различают острую и хроническую формы. При первой заболевание отчетливо проявляется во втором полугодии, при второй — после 2 лет.
Наиболее характерными симптомами острой формы являются плохой аппетит, задержка роста, склонность к возникновению токсикоза при наслоении инфекции, частые рвоты, запоры, полиурия, полидипсия, подъемы температуры. Часто возникает цистиновая ретинопатия, появляется фотофобия. Быстро прогрессирует канальцевая недостаточность с падением концентрационной функции почек.
При хронической форме заболевания симптомы выражены в меньшей степени. Имеет место отставание физического развития. При обеих формах встречается картина рахитоподобного синдрома, резистентного к витамину Б.
При лечении необходимо ограничить употребление с пищей белковых продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыбу). Практикуется назначение высоких доз витамина Б циклами в 2—4 недели под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена вместе с препаратами кальция и калия. При развитии почечной недостаточности — соответствующая коррекция наступающих расстройств гомеостаза.
|
