Пилюля. com

Цистиноз — наследственное заболевание, обусловленное первичным нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в органах и тканях, в том числе почках, приводящее к развитию тяжелой нефропатии с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной Б-резистентного рахита.

Цистиноз развивается в следствии недостаточности фермента цистин-редуктазы, восстанавливающего цистин в цистеин. В связи с этим происходит накопление цистина в различных органах, который легко кристаллизуется.

Цистинурия — наследственное заболевание, вызванное нарушением мембранного транспорта цистина, диаминомонокарбоновых кислот, аргинина, лизина и орнитина, характеризующееся отставанием физического развития и поражением почек по типу интерстициального нефрита, часто осложняющегося пиелонефритом и мочекаменной болезнью.

В основе заболевания лежит наследственно обусловленное нарушение транспорта аминокислот в почках (проксимальные канальцы) и кишечнике.

Уратная нефропатия - поражение почек, обусловленное прямым воздействием кристаллов мочевой кислоты, при котором имеет место нарушение пуринового обмена, приводящее к накоплению и избыточному выведению через почки мочевой кислоты и ее солей (уратов) с формированием картины интерстициального нефрита и развитием нефролитиаза.

Первичная форма уратной нефропатии развивается из-за нарушения пуринового обмена. Биохимический дефект, ответственный за это нарушение, передается как доминантный признак и проявляется у родственников в 11—72 % случаев.

Оксалоз (первичная гипероксалурия) — генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма глиоксиловой кислоты, вызывающее избыточное образование щавелевой кислоты, повышенную ее экскрецию и характеризующееся отложением оксалатов кальция в различных органах, в том числе и почках (нефрокальциноз).

Различают два типа оксалоза. При первом типе имеется дефект в превращении глиоксиловой кислоты в муравьиную из-за недостаточности фермента а-кетоглутаратглио¬ксилаткарболигазы (а-КГГК), кофактором которого является фосфорилированная форма витамина В. В связи с этим происходят накопление и повышенное выделение мочой, наряду с оксалатами, также глиоксиловой и гликолиевой кислот.