|
 Синдром Клайнфельтера — это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.
Этиология не ясна, предположительно связана с пожилым возрастом матери.
Патогенез. Полисомия половых хромосом (трисомия 47, XXV, возможны другие варианты). У-хромосома определяет наличие тестикулов и мужской фенотип, однако имеется недоразвитие и склероз семявыводящих канальцев, приводящие к недостаточной продукции андрогенов и нарушению сперматогенеза.
Клиника. Заболевание клинически проявляется в пубертатный период. Больные отличаются высоким ростом, телосложение часто астеническое или евнухоидное, реже — избыточное отложение жира по женскому типу.
Гинекомастия выявляется у 25—40% больных и может достигать значительных размеров, часты карциноматозные изменения гиперплазированных молочных желез. Вторичные половые признаки развиты недостаточно, оволосение на лобке — по женскому типу, в подмышечных впадинах и на лице — крайне скудное или отсутствует. Половой член развит удовлетворительно, яички резко уменьшены в размерах, тестоватой консистенции, или, наоборот, очень плотные.
Либидо и потенция чаще снижены. Очень характерны азоо- и олипхпермия. Патология психического развития (дебильность), при нормальном интеллекте больные эмоционально неустойчивы. Гормональный статус характеризуется повышенной экскрецией гонадотропных гормонов, снижением выделения андрогенов, нарушением толерантности к глюкозе. Рентгенологически выявляется задержка созревания костей скелета, особенно четкая у больных пубертатного и более старшего возраста.
Диагностика основана на кариологическом обследовании (наличие дополнительной Х-хромосомы) и исследовании полового хроматина (содержание его достигает уровня, типичного для здоровых женщин — 20—40%, при мозаицизме — более низкое — 8—15%). Очень существенным признаком является наличие гиалинизации и атрофии семенных канальцев в биоптате яичек. Следует дифференцировать данное заболевание и другие формы гипогонадизма у мужчин, гинекомастии различного генеза.
Лечение. Постоянная заместительная терапия андрогенами.
|
