|
 Синдром Шерешевского — Тёрнера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.
Этиология заболевания не ясна, есть предположение о влиянии самых разнообразных патологических факторов на организм родителей, о роли их пожилого возраста.
Патогенез: аберрация половых хромосом. Наиболее частый вариант кариотипа — 45, ХО. Отсутствие второй половой хромосомы, или, реже, ее структурная перестройка приводят к появлению ряда врожденных аномалий развития, среди которых основной является аплазия или резкая гипоплазия яичников и матки. Поскольку развитие мужских половых желез детерминируется У-хромосомой, а мужских половых органов — андрогенами, больные рождаются с женским фенотипом.
Клиника заболевания в типичных случаях достаточно характерна, однако обращаются к врачу в большинстве случаев поздно, обычно в связи с задержкой полового развития. Масса и рост новорожденных ниже нормы.
Патогномоничным симптомом считают лимфатические отеки, чаще в области стоп, голеней, кистей и предплечий, а также кожные складки (симптом «лишней кожи») и низкий рост волос на шее сзади. Дети растут медленно, достигая всего 135—145 см, у них выявляется склонность к заболеваниям носоглотки, хроническому отиту. Масса соответствует росту, у взрослых она нередко избыточна.
При осмотре выявляются следующие особенности: больные коренасты, шея короткая, плечи широкие, таз узкий, лопатки крыловидные, грудная клетка щитообразная, с вдавленной грудиной, имеется искривление или переразгибание в локтевых суставах, укорочение 4—5 пальцев кистей и стоп, переносица широкая, нижняя челюсть недоразвита, кожа образует дополнительные складки (птеригиум) на боковых поверхностях шеи («шея сфинкса») и у внутреннего угла глаза (третье веко, эпикантус), наружные углы глаз и рта опущены (антимонголоидный разрез глаз и «рот карпа»), иногда птоз, уши низко расположены, деформированы, имеются множественные родимые пятна, особенно на верхней половине туловища и лице.
Особенности строения ротовой полости определяют своеобразный гнусавый голос больных. Отмечаются гипертрофия нёбных миндалин, аденоидные вегетации. Соматическая патология включает врожденные пороки сердца, чаще всего коарктацию аорты, гипертензию, аномалии почек и мочевыводящих путей. Психическое развитие больных удовлетворительное. Иногда выявляются цветоаномалии, аномалии вкуса и обоняния.
Характерен резкий половой инфантилизм. Даже у взрослых индивидуумов соски узкие, бледные, втянутые; молочные железы не развиваются, оволосение на лобке скудное, в подмышечных областях чаще отсутствует. Менструаций нет, больные стерильны.
Гормональное обследование выявляет резкое снижение выделения эстрогенов при повышенной экскреция гонадотропинов, нормальное выделение глюкокортикоидов и нерезко уменьшенное — андрогенов. Уровень СБИ несколько повышен при наличии эутиреоза и увеличенной щитовидной железы. Гликемическая кривая чаще скомпрометированная или диабетопдная.
При рентгенологическом обследовании выявляется замедление созревания костей скелета, особенно выраженное у лиц пубертатного и более старшего возрастов. Характерны остеопороз, конкресцеиция костей запястья, укорочение 4—5 пястных костей, положительный метакарпальный синдром, деформация Маделунга.
На краниограммах — ускорение пневматизации основной пазухи при замедлении или отсутствии пневматизации височной кости. При пневмопельвиографии выявляется аплазия или резкая гипоплазия яичников, сохраняющаяся и после лечения. Матка также резко гипоплазирована (тяж), однако при лечении размеры ее могут значительно увеличиться.
Диагностика основана на характерной клинической картине, на выявленной при осмотре гинеколога или по результатам пневмопельвиографии резкой гипоплазии или аплазии яичников и матки, а также данных исследования кариотипа (45, ХО, мозаицизм) и полового хроматина в буккальном эпителии (отсутствие или резкое снижение, обычно менее 10% нормы). Следует отличать от других вариантов гппогонадизма и задержки роста.
Лечение. Основная цель терапии до периода пубертации — стимуляция роста. Рекомендуются анаболические стероиды. При лечении анаболическими стероидами необходим рентгенологический контроль за состоянием оссификацни. После 15—17 лет проводят заместительную терапию эстрогенами. В качестве дополнительных средств рекомендуют витамины А и Е.
 Наверх |
