Пилюля. com

ЛОРЕНСА—МУНА—БАРДЕ—БИДЛЯ СИНДРОМ относится к врожденной патологии. Этиология связывается с дефектом эктопической зоны переднего мозга или гипоталамуса. Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Ожирение по типу адипозо-генитальной дистрофии, гипогенитализм, пигментный ретинит, задержка роста, дебильность, полидактилия и синдактилия. Встречаются и другие аномалии развития — заращение заднего прохода, деформация костей черепа.
При стертых формах болезни выражены лишь основные признаки — тучность, гипогенитализм, костные аномалии.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо медико-генетическое консультирование.

Прогноз неблагоприятный. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание. При прогрессировании процесса может наступить слепота. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет, иногда продолжительность жизни больных — до 40 лет.